Lorsque les cellules se
multiplient, ou lorsque nous fabriquons nos ovules ou nos spermatozoïdes, nos
cellules recopient tout l’ADN afin d’en fabriquer un stock pour la nouvelle
cellules. Des erreurs de copie se font à ce moment là. Nous avons un système de
réparation mais entre deux brins d’ADN
différents (l’original et la copie avec erreur) il en choisit un au hasard (le
« bon » ou le « mauvais ») et répare l’autre. Il y a donc
formation d’un « nouveau » gène, différent de l’original. Ce
phénomène explique aussi la théorie de l’évolution.
Conséquences des mutations et exemples.
Trois cas de figure se
présentent quand on a une mutation dans un gène
1-Cela ne change rien
Là
encore trois cas de figure
-la
protéine est la même. Pour un acide
aminé donné, il existe plusieurs codons.
Par
ex : pour la Leucine, il y a 6 codons différents : TTG, TTA, TCT,
TCA, TCG, TCC. Ainsi, si le codon TTG est modifié en TTA, il code toujours pour
la Leucine et la protéine n’est pas modifiée. Les triplets AAC, GAA, GAG et GAC
désignent la leucine, les triplets TCA et TCG, la sérine….
Le
gène présente une différence mais la protéine, elle, n’est absolument pas
touchée
-l’acide
aminé modifié n’est pas important., il est là pour faire du volume, n’a pas
une fonction importante dans la protéine et est remplacé par un autre acide
aminé sans encombres. Il peut arriver
aussi que l’acide aminé soit remplacé par un autre qui remplit la même
fonction : la protéine est différente mais elle a la même activité.
-la
mutation ne touche pas une région codante,
c’est à dire une partie qui code pour une protéine. Il n’y a donc pas de
conséquences à cette mutation
Dans
tous ces cas de figure qui sont les plus nombreux, il n’y a pas de conséquences
pour les individus. C’est grâce à cette
variabilité que l’on appelle polymorphisme que sont possibles les recherches de
paternité ou les identifications de coupables par la génétique.
2-Cela apporte un bénéfice
La nouvelle protéine
« mutante » est plus efficace et apporte un avantage à celui qui la
porte
3-Cela entraîne une maladie génétique
La mutation altère les fonctions
de la protéine Ces modifications sont de trois sortes :
substitution, c'est à dire remplacement d'un nucléotide par un autre
délétion, c'est à dire suppression d'un ou de plusieurs
nucléotides
insertion, c'est à dire
addition d'un ou de plusieurs nucléotides.
Les délétions sont d'importance variable selon leur longueur :
de 1 ou 2 nucléotides, elles
décalent le cadre de lecture (codons)
de 3 nucléotides, elles
aboutissent à la suppression d'un acide aminé dans la protéine exprimée
de grande longueur, elles
peuvent supprimer l'expression d'un ou de plusieurs exons, voire d'un gène
entier.: Les délétions sont d'importance variable selon leur longueur :
-changement d’acide
aminé : le nouvel acide aminé
confère à la protéine une propriété qui la rend non-fonctionnelle
EX : la drépanocytose(anémie
falciforme ou encore béta-thalassémie),
La cause de la maladie est une
substitution de l'adénine A par la thymine T dans le codon 6 du gène de la
b-globine entraînant la substitution d'une valine par un acide glutamique dans
la chaîne protéique. Cette altération de la protéine provoque une déformation
du globule rouge en forme de faucille.
Met-Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys-Ser……Début
de la protéine « saine »
Met-Val-his-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys-Ser Début de la protéine
« malade »
La mucoviscidose
La localisation du gène dans le chromosome 7 a été
démontrée grâce aux techniques de biologie moléculaire. Le gène a été identifié
en 1989. Le produit du gène, dénommé protéine CFTR, joue un rôle fondamental
dans la régulation des canaux chlore. Le dérèglement de cette protéine de 1480
acides aminés participe à l'anomalie du mucus bronchique, pancréatique et
intestinal. La principale mutation est la: perte d'un acide aminé
(phénylalanine) en position 508 d'où le nom de mutation Delta F 508 (70 % des
cas en France). D'autres mutations sont possibles et connues (environ 800).
-raccourcissement de la
protéine
Le changement d’une base, forme
un codon stop (ATG, ATA, GTA) en plein milieu de ce qui était la protéine
d’origine. Elle se retrouve plus ou moins tronquée.
Dans le cas d’une anomalie chromosomique
Traitons par des exemples
1-Ajout ou perte d’un chromosome
Lors de la méiose (événement de
duplication d’une cellule reproductrice
à 2n pour donner 4 gamètes à 1n) une cellule fille récupère les deux
chromosomes de la cellule mère, l’autre cellule fille n’a pas d’exemplaire de
ce chromosome.
Cas de la trisomie 21, où :
un gamète (ovocyte ou spermatozoïde) qui a deux chromosomes 21 est fécondé par
un gamète avec 1 chromosome 21 : au final, 3 chrom 21 d’où le nom de
trisomie.
Exemples d' augmentation du
nombre de chromosomes:
Trisomie 21 : présence d'un chromosome 21 supplémentaire,
responsable du syndrome de Down. Un enfant sur 700 présente une trisomie 21
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