Vous connaissiez Lamotte-Beuvron pour la tarte tatin ? Vous connaissiez Lamotte-Beuvron grâce à Auguste Pignard? Et bien nous espérons que vous penserez maintenant un peu à une famille de tordus y vivant !
Bienvenue en Sologne!
09 août 2006
les fessées ne sont pas éducatives
A mon tour de passer le message. Je vous éviterai les articles, je me contenterai de laisser des liens! Je vais juste vous donner ma petite expérience!
J'ai commencé ma carrière de maman , convaincue que la fessée devait être utilisée en dernier recours, mais qu'elle était "utile" : que parfois, il n'y avait que ça pour leur faire comprendre (ça vous interpelle n'est ce pas?).
De plus, mon ainé était un enfant très coléreux, très "dur", il m'arrivait donc d'en recourir à la violence pour "calmer" le jeu! Je ne voyais pas d'autre solution, ça me confortait dans mon idée.
Je vous rasssure, c'était déjà rare que je le tape, même un petit peu! La tape sur la main du bébé, je crois que je n'ai jamais fait...J'étais déjà soft: peut-être est ce pour cela que j'ai été + vite convaincue!
Ce qui s'est passé avec mon ainé est une autre histoire, mais cette histoire m'a appris pas mal de choses: entre autres de l'écouter avant de juger! D'essayer de le comprendre. Que beaucoup de situations critiques pouvaient être désamorcées simplement en comprenant son enfant! Que je pouvais aussi , de mon côté être moins directive afin de limiter les conflits, sans pour autant être laxiste . Qu'au contraire, me concentrer sur ce qui était vraiment important, permettait que l'enfant "s'oppose" moins puisqu'on lui laissait un espace de liberté dans lequel il pouvait s'exprimer.
J'ai trouvé des astuces, pour ne pas céder sans pour autant sévir: c'est plus long, des fois, j'ai le regard désapprobateur des gens: mais qu'importe! Au final, mes enfants sont sages, bien élevés et tout ça sans les taper! Alors ils peuvent nous regarder de travers au moment d'une colère où je n'interviens pas en frappant, mais au final, mes enfants sont aussi bien élevés que les leurs, sans tapes et en plus, ils ne sont pas bagarreurs, violent, méchants avec les autres!
C'est une grande victoire et une fierté pour moi, et finalement, les regards noirs me font me sentir encore plus fière de moi! J'ai réussi là où ils n'imaginent même pas aller!
Et pour ceux qui pensent que je les trouve bien élevés parce que je suis laxiste , je précise que cette certitude me vient des compliments que je reçois, à avoir 5 enfants tous bien élevés, polis et respectueux! Mes amis acceptent de me dépanner en gardant les 5 à la fois, ils le proposent même d'eux mêmes:. C'est, il mez semble un bon indice! lol
Je vous invite donc à réfléchir, à lire des livres, à chercher sur la toile , même si quelquefois , ça vous heurte, réfléchissez-y! Essayez une solution alternative qu'on vous propose: qu'avez-vous à y perdre de toute façon?
Ici, c'est le coin où on ne parle juste que de nous! Petit endroit "nous on "!
Nous on aime le bazar par ex! regardez!
Nous on......ne fait pas les lits!
Nous on.....fait des grimaces!
Nous on.....regarde tout!
Et vous?
28 août 2006
L'année des balades
A chaque mois sa particularité. Il y a toujours quelquechose à faire en balade, des choses à découvrir, à cueillir, à sentir, à toucher. Voici un petit guide pour vous éclater en balade, quelle que soit la saison.
Janvier
Dans la neige ou dans la boue, c’est la saison idéale pour suivre les animaux à la trace. Un petit sentier, une berge ou un trou d’eau, en quelques minutes vous aurez trouvé nombre d’empreintes de chevreuils, sangliers ou simplement d’oiseaux ou de rongeurs. Les enfants adorent ça et avec un peu de plâtre il est très simple d’en faire un moulage (rajoutez une pincée de sel, ça sèche plus vite).
Février
L’hiver est propice à l’observation des oiseaux. Sans feuillage pour se dissimuler et groggy par le froid, on peut les approcher sans difficulté. Même en ville vous apprécierez le balai incessant des mésanges et autres pinsons, tant soit peu que vous ayez accroché une boule de margarine à votre fenêtre. Faites écouter leurs chants aux enfants, vous serez surpris de leurs capacités d’écoute et de distinction, souvent bien supérieure à la notre. Pour les courageux, c’est le moment d’aller sur les berges des lacs et étangs abritant de très nombreux canards et limicoles hivernants chez nous. Jumelles obligatoires…
Mars
Dès que les jours se réchauffent, les grenouilles et crapauds rejoignent leurs mares pour y pondre leurs oeufs. Facilement repérables à leurs coissements, on peut les observer sur les berges ou la tête hors de l'eau. Du 1er mars au 15 avril,les Conservatoires d'Espaces Naturels vous invitent à Fréquence Grenouille ...
Avril
Bien que les jonquilles soient déjà fanées, avril est le mois ou la nature explose de couleurs et de senteurs. Mêlées aux verts tendres des jeunes pousses, les fleurs foisonnent d’avril à juin. Toutes ne se cueillent pas et certaines sont protégées, mais un petit bouquet champêtre égaie toujours un intérieur, et rien ne remplace le sourire d’un enfant offrant sa cueillette à sa maman. N’hésitez pas à cueillir des feuillages ou des herbes sans « panache », le résultat est souvent surprenant. Profitez des fleurs pour faire prendre conscience de l’odorat à vos tous petits enfants.
Mai
Le mois de mai voit apparaître les premiers fruits comestibles : les fraises des bois. Jusqu’en octobre se succèderont les framboises, les griottes, les pétavins, les mures, les nèfles, les arbouses et les prunelles, etc.. et les fruits secs : les faines, châtaignes et glands doux. Plus une sortie sans revenir les babines rouges ou violettes, et pourquoi pas le dessert du soir ou la garniture de la tarte. Quoi de meilleurs que les fruits que l’on vient de ramasser…
Juin
A chaque coin de nature son cortège d’insectes volants ou rampants. Qui n’a pas observé une fourmilière en pleine activité, légèrement dérangée par une brindille, ou le vol léger d’un papillon. Sans les détruire, il est possible de capturer quelques spécimens pour les regarder de prêt (il existe des « boites loupes » vraiment bien pour les enfants), ou simplement d’admirer les libellules, véritables bombardiers de nos mares, et de chercher dans les joncs le vestige de sa métamorphose. Les insectes sont un très bon support pour expliquer les cycles du vivant et les chaînes alimentaires, et par la même le respect de la vie (et oui, les moustiques sont utiles…).
Juillet
Vacances à la mer ? Profitez en pour aller découvrir l’univers merveilleux des mares et des grèves. Crevettes et bigorneaux, crabes et palourdes, renseignez-vous auprès des locaux sur les bonnes pêches du coins. Inutile d’attendre les grandes marées pour remplir un petit panier de succulents fruits de mer, et si vous n’aimez pas ça, la récolte des coquillages et autres os de sèches passionnera les enfants qui ne manqueront d’en décorer leur chambre, d’en faire un collier ou simplement de jouer avec dans le bac à sable du parc en rêvant aux vacances prochaines.
Aout
Les herbes sont jaunes, elles ont mûri et bruissent dans le vent. C’est le moment d’en faire des bouquets majestueux qui se garderont plusieurs mois. Quelques roseaux, des épis de blés et d’avoines, quelques herbes folles et autres grands carex… plus les tiges sont longues et plus le bouquet doit être gros. Munissez-vous de ciseaux car nombre de graminées ont les tiges ou les feuilles coupantes. Faites les sécher quelques jour la tête en bas à l’extérieur pour éviter les chutes importantes de petits morceaux (les sacs polliniques) chez vous.
Septembre
Fin septembre, la forêt résonne du brame du cerf. C'est le moment choisi des combats pour la reproduction. Evénement aujourd'hui attendu par bien des curieux, le brame du cerf reste un moment mythique de la forêt. Devant ce spectacle, les hommes peuvent se poser la question de savoir s'ils ont leur place au sein de cette nature. Alors, si vous entendez le matin ou le soir ces cris, ne vous effrayez pas mais surtout ne dérangez pas cet instant magique. Peut-être assisterez-vous en secret au combat qui déterminera le mâle le plus fort, celui qui participera à la reproduction. La lutte est dure... et le spectacle magnifique. N'hésitez pas à faire les quelques kilomètres qui vous séparent de la forêt un soir de lune, fin septembre ou début octobre. Tous ceux qui on entendu un cerf brâmer côté d'eux s'en rappellent toute leur vie.
Octobre
C'est la saison des champignons. Il faut certes faire attention mais après quelques sorties avec des connaisseurs, il est simple de connaitre quelques espèces facilement identifiables, abondantes et succulentes. Même avec les jeunes enfants, en respectant des règles simples (on ne touche que aux oranges en entonnoir, ou aux gros ronds marrons ou aux petits mauves, etc..) on peut passer une ou deux heure en toute quiétude et faire une bonne omelette en rentrant. A vos paniers, mais pas de cueillette à l'aveuglette!
Novembre
C’est la fin de l’automne, la nature s’endort. Même si les journées sont courtes, il serait dommage de ne pas profiter des quelques derniers rayons de soleil avant le froid hivernal. En peu de temps vous pourrez ramasser nombre de jeux qui occuperont les enfants pendant les après-midi pluvieux : feuilles bariolées, pommes de pins, glands et marrons, mousses et petites brindilles se transformeront en drôles de tableaux et animaux imaginaires.
Décembre
Tout le monde attend Noël avec impatience. Pour réaliser de superbes décorations, vous recueillerez en très peu de temps tout le matériel nécessaire : rameaux d’épicéa, feuilles de houx et herbes sèches pour les couronnes, houx en fruits, pommes de pins, gui (dans les vieux vergers ou les peupleraies) et arbousier en fleurs pour la déco, mousses et liège (dans le sud…) pour les crèches. Des idées simples et peu coûteuses pour un résultat garanti.
L'hyper-émotivité
Qu’est-ce que l’Hypersensibilité ?
On
l’appelle aussi hyperémotivité ou hyper susceptibilité. C’est une forme de
sensibilité accrue et qui amène les personnes à avoir des réactions
disproportionnées . Nous avons un petit garçon dans ce cas et nous avons été
très désarmés face à ces colères sans aucun fondement apparent. Nous avons mis
beaucoup trop de temps à mettre un nom sur ce comportement, à ne plus nous
culpabiliser de ne pas savoir s’occuper de lui, trop longtemps sans aide ni
soutien pour lui ou pour nous. Nous avons appris à communiquer en tâtonnant, de
nombreuses erreurs ont été faites mais nous y sommes arrivés. Nous n’avons pas
de méthode miracle face à un enfant qui se braque et fait des colères
destructrices au moindre accroc, mais nous pouvons donner un semblant
d’explication et montrer que de tels comportements existent et ne proviennent
pas forcément d’une mauvaise éducation de la part des parents ou d’un mauvais
fond de l’enfant.
Trouble
subit, agitation passagère provoquée par un sentiment vif de surprise, de peur,
de joie, de peine….
Emotivité
Disposition
à ressentir des émotions
Sensibilité
Aptitude
à s’émouvoir, à éprouver de la compassion, de la tendresse, un sentiment
esthétique.
Hyperémotivité
Disposition
à réagir de façon excessive aux évènements dans le domaine émotionnel.
L’Hyperémotivité
Une
personne hyperémotive ressent avec beaucoup d’intensité chaque changement de
situation. La moindre excitation provoque chez elle des réactions émotives
(joie, colère, tristesse) et corporelles (coliques, rougeur, transpiration
abondante…). Ces réactions sont hors normes en proportion avec l’événement. Cet
état paraît bel et bien lié à la constitution. Mais il n’est pas exclusivement
d’origine génétique. Il peut apparaître, lorsque le terrain le permet, suite à
un choc affectif important.
(source :
Georges-Henri Arenstein, psychologue. Site Internet )
AVIS D’UN SPECIALISTE
Frédéric
Kochman est pédopsychiatre au CHU de Lille. Il est un spécialiste en France de
l’étude des émotions sur les enfants. Il travaille avec le centre mondial de
l’humeur en Californie. Voici un extrait de son intervention dans « Ca se
discute ».
Qu’est-ce
qu’une émotion ?
Pour
moi, une émotion, c’est la façon de gérer un événement au plus profond de sa
personnalité. On pense en général que ce sont les évènements qui provoquent nos
émotions mais c’est une idée fausse. Un même événement peut être perçu de
manière très différente en fonction de notre façon très singulière de gérer nos
émotions.
Sommes-nous
tous égaux face à nos émotions ?
Nous
ne naissons pas avec la même émotivité et c’est une découverte très récente.
Une expérience a été réalisée sur deux souris de 1 jour. On les a soumises au
même stress : les retirer brutalement de leur mère. On a mesuré leur taux
d’adrénaline, l’une avait 2 , l’autre 10. depuis 4 ans , je travaille avec une
équipe de psychiatres et de neurologues du Centre mondial de l’humeur à
LaJoya
en Californie tenu par le professeur Akistal. Ce scientifique est à l’origine
des découvertes génétiques sur la gestion des émotions.Il a prouvé qu’il existe des gènes qui
rendent hypersensibles. On a des études qui seront publiées cette année pour
repérer qu’on peut repérer très tôt l’hyperémotivité d’un nourrisson. Des tests
ont été effectués sur des bébés de 1 jour. Pour évaluer leur émotivité, on leur
a mis une tétine équipée de capteurs. On leur a montré 5 photos de maman , dont
la leur. Quand la photo de leur maman leur est présentée, ils tètent plus. Les
bébés hyperémotifs tètent beaucoup plus que les autres. D’autres expériences
ont été réalisées sur des nourrissons de 9 mois. On leur donne leur jouet et on
leur retire brutalement. Beaucoup vont réagir en hurlant, la plupart vont
passer à autre chose, et les hypersensibles vont pousser des hurlements pendant
plus de 10 minutes. Nous nous sommes rendus compte de l’importance des émotions
dans le cadre des traitements d’enfants dépressifs. Je leur trouvais des points
communs, ils étaient tous hypersensibles.
Qu’est
ce qui caractérise un hyperémotif ?
Les
hyperémotifs sont des trous noirs d’amour. Ils ont besoin d’attirer tout
l’amour qu’ils peuvent , ils accaparent, ils monopolisent et ce besoin est
insupportable pour l’entourage. L’hyperémotif vit dans le paradoxe. D’un côté
il a besoin d’être terriblement aimé mais il arrive à l’opposé de ce qu’il veut
car il finit par être rejeté. Ce point est alarmant car il risque le rejet
social, l’échec scolaire ou professionnel. Pourtant ce sont des gens
généralement plus intelligents, très curieux ; ils développent leur
cerveau beaucoup plus vite que les autres. On sait aujourd’hui que
l’hyperémotivité se traduit par un tempérament explosif. C’est une personnecalme qui tout à coup explose. Il développe 5
fois plus d’adrénaline que les autres. Il passe sa vie à surfer sur une mer
déchaînée avec des creux de
10
mètres
alors que les autres sont sur des mers très
calmes.
Cela
ressemble à l’hyperactivité. Y a t’il des similitudes ?
Un hyperactif
est en état d’excitation du matin au soir, c’est une flèche dans la maison
alors que l’hyperémotif explose en fonction d’une émotion et d’un événement
qu’il ne sait pas gérer. Il peut être très calme et d’un coup exploser, c’est
réactionnel à un trop plein d’émotion. Contrairement à l’hyperactivité,
l’hyperémotif n’est pas « malade », il a un tempérament
« différent ».
Existe-t-ilplusieurs formes d’hyperémotivité ?
Génétiquement,
on trouve deux formes d’hyperémotivité : la forme intériorisée et la forme
extériorisée.
La
forme intériorisée :
Ces
sont les hyperémotifs qui intériorisent toutes leurs émotions. On peut croire
que ce sont des gens fragiles ou très durs car ils n’expriment rien. Dans
certains cas, ces personnes peuvent passer par des somatisations : mal au
ventre, malaise vagal, syncope…
La
forme extériorisée :
Les
émotions sortent dans tous les sens. Crise de colère et violence regrettées 3
secondes après, la personne n’arrive pas à se contrôler (le cas de notre
garçon).
Peut-on
réussir à gérer son hyperémotivité ?
On
peut apprendre à désamorcer une émotion négative car c’est elle qui détruit la
personnalité. Beaucoup d’artistes, de sportifs ont appris à gérer leur
émotivité pour faire des choses géniales. C’est grâce à elle qu’ils parviennent
à faire de telles performances. Pour apprendre à gérer ses émotions, ça passe
déjà par l’acceptation de son tempérament instable. Quand on sait pourquoi on
réagit de manière démesurée, il faut apprendre à mieux amortir les émotions
négatives. Revenir dans le passé, dénouer les nœuds peut-être utile.
L’événement n’est pas important, ce sont les émotions que l’on a mises autour.
Il faut changer les émotions et non les événements.
Peut-on
devenir hyperémotif ?
On
peut le devenir suite à un traumatisme. C’est le stress post-traumatique. Une
porte claque, la personne fait un bond d’un mètre. C’est une forme
« acquise » d’hyperémotivité (quoique notre garçon sursautait au
moindre bruit dès la maternité).
Quel
type de thérapie pratiquez-vous avec les enfants hyperémotifs ?
Je
pratique ce que l’on appelle des « re-médiations cognitives ». Je
réunis plusieurs enfants hyperémotifs. Je les place dans une situation qui va
activer leurs émotions. J’analyse leur comportement. Ensuite on en parle et
j’essaye de les aider à trouver eux-mêmes des solutions. Je leur donne des
astuces pour essayer de se maîtriser, notamment par la relaxation. A la fin
seulement, les mamans nous rejoignent et ensemble, nous essayons de mieux
comprendre la mécanique des ces crises. Je donne aussi des conseils aux parents
qui sont souvent totalement épuisés et désabusés. En cas de crise émotionnelle,
il ne faut surtout pas crier ou surenchérir . L’enfant pendant ce pic ne se
maîtrise plus. Avec le temps, l’enfant prend conscience de son émotivité et
apprend à la gérer. Bien canalisés, cela donne de petits génies car ils
utilisent leur hyperémotivité pour construire.
La
vie d’un hyperémotif est beaucoup plus riche car il perçoit ce que les autres
ne voient pas. Il faut simplement du temps pour s’accepter.
ETES-VOUS HYPEREMOTIF ?
Voici
deux liens vers des sites, parlant de cet état et donnant des clefs pour
comprendre ce que ressent un émotif et pour savoir si on en fait partie. Il
faut garder en mémoire que c’est un état et pas une tare ou une maladie, comme
il est dit plus haut. Ce savoir hyperémotif ou reconnaître des signes
d’hyperémotivité chez son enfant peut aider beaucoup. Cela m’a beaucoup aidé à
le comprendre et à entreprendre des recherches de trucs et astuces pour établir
une communication et lui apprendre à gérer ses émotions. Cela va mieux
aujourd’hui, certainement parce que je ne me culpabilise plus, et surtout, je
ne rejette ni ne culpabilise mon enfant. Il me semble plus heureux et serein,
sur de notre amour et de notre soutien et ce résultat est déjà une victoire.
De
François Lelord et Christophe André aux Editions Odile Jacob.
L’intelligence émotionnelle
De
Daniel Goleman aux Editions J’ai Lu
Au cœur des émotions de l’enfant
D’Isabelle
Filliozat aux Editions Marabout
Ces gens qui ont peur d’avoir peur
De
Elaine N Aron au Editions Le Jour Editeur
L’ABC des émotions
De Claude
Steiner aux Editions Interéditions
Les passions ordinaires :
anthropologie des émotions
De
David le Breton aux Editions Armand Colin.
10 septembre 2006
Nous encore
Adblock
Adblock
Adblock
18 mois avec Milan
16 septembre 2006
Les maladies génétiques
Les maladies genetiques
Ce sont des maladies qui se
transmettent de parents à enfants et qui sont inscrites dans notre patrimoine
génétique. Elles sont provoquées par une anomalie d’un gène donné , anomalie
qui est reproduite dans la protéine qu’il code, la rendant inapte, inexistante
ou peu fonctionnelle. Il en découle des problèmes plus ou moins importants.
Elles sont aussi provoquées par une
anomalie chromosomique : perte d’un chromosome ou au contraire doublement
du stock, perte ou rajout d’un bout de chromosome, c’est le cas du syndrome de
Down ou trisomie 21.
Qu’est-ce exactement ?
Notre patrimoine génétique se
situe dans nos chromosomes, constitués principalement d’ADN, la molécule
porteuse des gènes.
L’ADN est une succession de
molécules qu’on appelle des bases : l’Adénine (A) la Thymine (T), la
Guanine (G) et la Cytosine (C). L’enchaînement de ses bases, détermine le code
génétique .
Lors de l’expression d’un gène (
le corps fabrique la protéine correspondant au gène),l’ADN est recopié en ARN messager. C’est l’ARN messager
que le ribosome « lit ». Il
va lire les bases trois par trois. Trois bases forment un codon et un codon
correspond à un acide aminé (constituant des protéines). Le ribosome se fixe au
début du gène et lit trois bases Par exemple, le codon TTA code pour la l’acide aminé Leucine ainsi
que le codon TTG ou TCT, il va prendre l’acide aminé correspondant puis glisse
et lit trois autres bases (le codon suivant) . Il va alors accrocher la
protéine correspondante à la première et va procéder ainsi jusqu »à la fin
du gène qui se repère toujours par un codon spécifique ATG. Lorsque le ribosome
rencontre un codon ATG, il se détache le l’ADN, la protéine est terminée. Les
deux schémas suivants illustrent cela.
SCHEMA 1 : on voit un ribosome lire l’ARN messager et
« fabriquer ainsi la protéine correspondante.
SCHEMA 2 : on voit le passage de l’ADN à l’ARN messager qui
est « lu » par les ribosomes et la correspondance des codons avec les
acides aminés pour lesquels ils codent.
Lorsque les cellules se
multiplient, ou lorsque nous fabriquons nos ovules ou nos spermatozoïdes, nos
cellules recopient tout l’ADN afin d’en fabriquer un stock pour la nouvelle
cellules. Des erreurs de copie se font à ce moment là. Nous avons un système de
réparation mais entre deux brins d’ADN
différents (l’original et la copie avec erreur) il en choisit un au hasard (le
« bon » ou le « mauvais ») et répare l’autre. Il y a donc
formation d’un « nouveau » gène, différent de l’original. Ce
phénomène explique aussi la théorie de l’évolution.
Conséquences des mutations et exemples.
Trois cas de figure se
présentent quand on a une mutation dans un gène
1-Cela ne change rien
Là
encore trois cas de figure
-la
protéine est la même. Pour un acide
aminé donné, il existe plusieurs codons.
Par
ex : pour la Leucine, il y a 6 codons différents : TTG, TTA, TCT,
TCA, TCG, TCC. Ainsi, si le codon TTG est modifié en TTA, il code toujours pour
la Leucine et la protéine n’est pas modifiée. Les triplets AAC, GAA, GAG et GAC
désignent la leucine, les triplets TCA et TCG, la sérine….
Le
gène présente une différence mais la protéine, elle, n’est absolument pas
touchée
-l’acide
aminé modifié n’est pas important., il est là pour faire du volume, n’a pas
une fonction importante dans la protéine et est remplacé par un autre acide
aminé sans encombres. Il peut arriver
aussi que l’acide aminé soit remplacé par un autre qui remplit la même
fonction : la protéine est différente mais elle a la même activité.
-la
mutation ne touche pas une région codante,
c’est à dire une partie qui code pour une protéine. Il n’y a donc pas de
conséquences à cette mutation
Dans
tous ces cas de figure qui sont les plus nombreux, il n’y a pas de conséquences
pour les individus. C’est grâce à cette
variabilité que l’on appelle polymorphisme que sont possibles les recherches de
paternité ou les identifications de coupables par la génétique.
2-Cela apporte un bénéfice
La nouvelle protéine
« mutante » est plus efficace et apporte un avantage à celui qui la
porte
3-Cela entraîne une maladie génétique
La mutation altère les fonctions
de la protéine Ces modifications sont de trois sortes :
substitution, c'est à dire remplacement d'un nucléotide par un autre
délétion, c'est à dire suppression d'un ou de plusieurs
nucléotides
insertion, c'est à dire
addition d'un ou de plusieurs nucléotides.
Les délétions sont d'importance variable selon leur longueur :
de 1 ou 2 nucléotides, elles
décalent le cadre de lecture (codons)
de 3 nucléotides, elles
aboutissent à la suppression d'un acide aminé dans la protéine exprimée
de grande longueur, elles
peuvent supprimer l'expression d'un ou de plusieurs exons, voire d'un gène
entier.: Les délétions sont d'importance variable selon leur longueur :
-changement d’acide
aminé : le nouvel acide aminé
confère à la protéine une propriété qui la rend non-fonctionnelle
EX : la drépanocytose(anémie
falciforme ou encore béta-thalassémie),
La cause de la maladie est une
substitution de l'adénine A par la thymine T dans le codon 6 du gène de la
b-globine entraînant la substitution d'une valine par un acide glutamique dans
la chaîne protéique. Cette altération de la protéine provoque une déformation
du globule rouge en forme de faucille.
Met-Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys-Ser……Début
de la protéine « saine »
Met-Val-his-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys-Ser Début de la protéine
« malade »
La mucoviscidose
La localisation du gène dans le chromosome 7 a été
démontrée grâce aux techniques de biologie moléculaire. Le gène a été identifié
en 1989. Le produit du gène, dénommé protéine CFTR, joue un rôle fondamental
dans la régulation des canaux chlore. Le dérèglement de cette protéine de 1480
acides aminés participe à l'anomalie du mucus bronchique, pancréatique et
intestinal. La principale mutation est la: perte d'un acide aminé
(phénylalanine) en position 508 d'où le nom de mutation Delta F 508 (70 % des
cas en France). D'autres mutations sont possibles et connues (environ 800).
-raccourcissement de la
protéine
Le changement d’une base, forme
un codon stop (ATG, ATA, GTA) en plein milieu de ce qui était la protéine
d’origine. Elle se retrouve plus ou moins tronquée.
Dans le cas d’une anomalie chromosomique
Traitons par des exemples
1-Ajout ou perte d’un chromosome
Lors de la méiose (événement de
duplication d’une cellule reproductrice
à 2n pour donner 4 gamètes à 1n) une cellule fille récupère les deux
chromosomes de la cellule mère, l’autre cellule fille n’a pas d’exemplaire de
ce chromosome.
Cas de la trisomie 21, où :
un gamète (ovocyte ou spermatozoïde) qui a deux chromosomes 21 est fécondé par
un gamète avec 1 chromosome 21 : au final, 3 chrom 21 d’où le nom de
trisomie.
Exemples d' augmentation du
nombre de chromosomes: Trisomie 21 : présence d'un chromosome 21 supplémentaire,
responsable du syndrome de Down. Un enfant sur 700 présente une trisomie 21
L’embryon qui pourrait être issu
d’une cellule sexuelle sans le chromosome 21 n’est pas viable, il semble que la
monosomie 21 n’amène pas d’enfant à terme.
La maladie de Klinefelter : maladie chromosomique, elle est caractérisée chez
l'homme par 47 chromosomes au lieu de 46. En effet, la paire d'hétérosomes, ou
chromosomes sexuels comporte deux chromosomes X et un chromosome Y. L'individu
est mâle mais stérile.
Trisomie 18 : Présence d'un chromosome 18
surnuméraire touchant 1 sur 8000 naissances environ
Exemple d’une perte du nombre
de chromosomes :
Le syndrome de Turner :maladie chromosomique caractérisée par une
monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. En effet la personne
atteinte ne possède qu'un chromosome X, est une femme, mais stérile.
2- translocation
Un chromosome entier ou une
partie de chromosome vient se coller sur un autre
Exemple d'une modification
de structure :
Translocation équilibrée entre un chromosome 13 et un 14. Les porteurs sont
normaux mais peuvent avoir des difficultés à avoir des enfants. Il y a un
porteur pour 500 individus.
3-deletion
Chaque chromosome possède un bras
long appelé "q" et un bras court appelé "p", ces bras sont
réunis entre eux par le centromère. Une micro délétion est la perte d'un tout
petit segment de chromosome.
Maladies de l’ADN mitochondrial
Des anomalies de l’ADN présent
dans des structures nichées au cœur des cellules, nommées mitochondries, sont
responsables de diverses maladies et peut-être des pathologies de la
vieillesse. Les mitochondries sont des organites présents dans le cytoplasme
des cellules et qui sont « de petites usines à « énergie » Non
présentes généralement dans les spermatozoïdes, elles se transmettent donc de
mère à enfant.
Ce sont des maladies rares,
souvent génétiques et pour lesquelles on n’a pas trouvé la cause. Leur extrême
rareté fait qu’il n’y a pas beaucoup de travaux de recherche à leur sujet d’où
le nom de « maladies orphelines ».
à suivre: dossier sur la transmission des maladies génétiques.
Maladies génétiques 2
les maladies génétiques
Les maladies
génétiques : la transmission.
Parmi les milliers de gènes
transmis par nos parents, une dizaine d’entre eux peuvent être défectueux sans
que nous le sachions. Tous ne s’exprimeront pas forcément par l’apparition d’un
dysfonctionnement ou d’une maladie transmissible. Des mutations génétiques
peuvent également se produire au moment de la conception de l’enfant.
Le mélange de deux patrimoines génétiques.
L’enfant ressemble à ses parents parce qu’il a pour
origine une cellule résultant du mélange des deux patrimoines génétiques
constitués chacun de 23 paires de chromosomes.
Les chromosomes d’une même paire
sont
identiques (même taille, même forme, …), l’un provient du père, l’autre de la
mère tout comme les gènes. Les chromosomes de la 23ième paire, de même que les
gènes qu’ils supportent, diffèrent , selon qu’on est un homme ou une
femme : les femmes portent 2 chromosomes X, les hommes un chromosome X et
un chromosome Y. Cette 23ième paire forme les chromosomes sexuels ou
hétéro-chromosomes, les autres étant les autosomes. Chaque fois qu’une cellule
se reproduit, le noyau et tous ses chromosomes le font. Parfois, au cours de
cette opération, une erreur chimique se produit et il y a mutation. Le gène
mutant remplace le gène initial sur les chromosomes reproduits. Ce gène mutant
va ensuite se reproduire avec les autres.
Trois grands groupes de maladies
Les maladies par aberration chromosomiques
Elles sont dues à une anomalie du nombre ou de la structure des
chromosomes. Les gènes ne sont pas atteints mais la répartition anormale des
chromosomes dans les cellules conduit à un déséquilibre génétique.
Les aberrations chromosomiques sont les
plus fréquentes des maladies génétiques et 6 enfants sur 1000 sont concernés.
L’aberration chromosomique peut toucher
les chromosomes sexuels. Une fille sur 5000 naît avec un seul chromosome X au
lieu de 2 et souffre du syndrome de Turner. En revanche, un chromosome X
en plus donne une femme parfaitement normale.
Un homme sur 1000 est doté d’un
chromosome X surnuméraire qui lui donne le syndrome de Klinefelter. Dans le cas
d’un chromosome Y surnuméraire, l’anomalie est moins sensible.
D’autres défauts chromosomiques,
comme
les anomalies de structure, la perte d’un petit fragment, des portions passant
d’un chromosome à un autre, inactivant ainsi les gènes qu’elles portent (voir l’autre
article du site) peuvent également intervenir.
Les maladies monogéniques ou mendéliennes.
Elles
sont liées à l’altération de l’ADN du noyau. La mutation d’un seul gène , à
l’état hétérozygote (un seul des deux gènes chacun sur un chromosome est
altéré) ou à l’état homozygote (les deux gènes des 2 chromosomes de la paires
sont altérés) en est responsable.
Le remplacement d’une seule des
« lettres » (voir article
précédent)du gène de
l’hémoglobine –qui en compte 100 000- par une autre donne la drépanocytose, une
anémie très répandue dans les pays chauds. La mucoviscidose résulte d’une
mutation du même ordre. Ces maladies peuvent être dominantes (un seul gène muté
sur les deux suffit à la provoquer) ou récessives (les deux gènes doivent être
mutés pour induire la maladie), autosomiques ou liées au chromosome X.
Transmission dominante autosomique
Les
maladies génétiques dominantes autosomiques surviennent lorsqu’un seul gène
d’une même paire de chromosome est déficient.
Chaque enfant d’un parent atteint a un
risque sur deux de l’être lui-même. La transmission de la maladie se fait donc
de génération en génération.
Certaines personnes porteuses d’un gène
muté peuvent ne pas exprimer la maladie ou le faire d’une façon très modérée ou
encore, à un âge tardif. Elles peuvent néanmoins le transmettre à leur descendance
et la maladie semble alors sauter une génération. La maladie peut aussi
survenir sans qu’aucun des deux parents ne soit porteur du gène muté. Il s’agit
alors d’une mutation nouvelle qui s’est produite au moment de la conception. Le
risque concerne alors la descendance directe du malade.
Transmission autosomique récessive
Les maladies récessives autosomiques
n’apparaissent que si les deux gènes d’une même paire de chromosomes sont
déficients. Les parents sont chacun porteur de ce gène mais ne sont pas malades
(porteurs sains). Chaque enfant à un risque sur 4 (25%) de recevoir le gène
déficient de son père et de sa mère.
Transmission récessive liée à l’X
Une maladie récessive liée à l’X est due à l’altération d’un
gène situé sur le chromosome X. La maladie ne de manifeste que chez les garçons
ou, si elle apparaît chez les filles, les symptômes sont très modérés. Plus
rarement, une maladie liée à l’X peut être dominante.
Les maladies génétiques complexes
Elles sont les plus difficiles à cerner. Obésité, diabète,
hypertension artérielle, sclérose en plaque font partie des maladies dans
lesquelles plusieurs gènes sont impliqués. Ils ne sont pas réellement
défectueux mais affaiblis. Plus ces gènes affaiblis sont nombreux, et plus le
terrain est favorable à l’apparition de la maladie. Certains facteurs
environnementaux comme l’alimentation, l’exposition à de substances nocives,
des infections virales vont, au fur et à mesure que le sujet prédisposé avance
en âge, affaiblir encore plus ses gènes et déclencher plus ou moins précocement
la maladie.
Reconnaître une maladie génétique
Une maladie génétique peut se manifester à n’importe quel âge,
de la vie intra-utérine à l’âge adulte.
Un diagnostic précoce peut permettre
de
prévenir l’apparition des conséquences de certaines maladies ou, au moins ,de
les atténuer.
Prendre l’avis d’un généticien
sans
attendre, consulter un spécialiste contribuent à raccourcir le temps qui
s’écoule entre les premiers signes et le diagnostic.
Le conseil génétique
A qui s’adresse-t-il ?
C’est une consultation spécialisée que l’on retrouve
essentiellement dans les grandes villes.
De multiples raisons peuvent conduire
un couple désirant un enfant à une telle consultation : des personnes
porteuses de handicap de nature héréditaire, un enfant handicapé, des
avortements précoces à répétition, des mariages consanguins, être âgés de plus
de 38 ans, ……
En les écoutant, le médecin
généticien
établit l’arbre généalogique de la famille et demandera un caryotype à chacun
des membres du couple .
L’étude de ces chromosomes et
de leurs
gènes permet d’établir un diagnostic de probabilité de maladie génétique et de transmission :
plus on a de renseignements et plus la probabilité estimée est proche de la
probabilité réelle . Depuis peu, on reconnaît le gène responsable de
certaines maladies (mucoviscidose, myopathie de Duchênes, drépanocytose,
phénylcétonurie…). Cela peut permettre, d’après les antécédents familiaux,
d’évaluer certaines grossesses comme étant à risque. Dans ce cas, un diagnostic
prénatal est proposé pour déterminer si l’enfant est atteint ou non.
La finalité du conseil génétique
est de
permettre à un coupe considéré à risque, de prendre la décision d’avoir ou de
ne pas avoir l’enfant désiré. Le conseil génétique peut conduire à un
diagnostic prénatal et si possible , à une procréation médicalement assistée.
Diagnostic prénatal
L’analyse de certains marqueurs du sang de la mère permet
aujourd’hui, 2 fois sur 3, de suspecter un risque de trisomie 21. pour
confirmer ce premier pronostic, un caryotype est proposé.
L’échographie peut détecter
des
malformations provenant d’anomalies chromosomiques. Là aussi, un caryotype doit
être réalisé pour préciser le diagnostic. Mais un certain nombre de
malformations majeures échappent encore à l’examen le plus sérieux.
Le caryotype
est réalisé à partir d’un prélèvement de cellules fœtales ou placentaires. Les
méthodes de prélèvement (choriocentèse, amniocentèse ou cordocentèse)
entraînent un risque de fausse couche de 1 à 4%.
Bientôt un test fiable pour détecter les anomalies génétiques du fœtus
Dans un avenir proche, une simple prise de sang en début de grossesse pourrait suffire pour dépister avec une certitude quasi absolue les maladies génétiques les plus fréquentes du fœtus. Une équipe de chercheurs de l’INSERM vient en effet de mettre au point un nouveau diagnostic prénatal qui pourrait annoncer la fin des amniocentèses. En théorie, ce procédé non invasif permet de réaliser tous les tests génétiques effectués après amniocentèse ou par biopsie. Mais sa mise au point demandera encore 3 à 4 années d’essais. Les chercheurs travaillent actuellement sur son application à l’amyotrophie spinale infantile, à la mucoviscidose et à la trisomie 21.
DES ASSOCIATIONS A VOTRE ECOUTE
1. Association Française de lutte contre la Mucoviscidose : www.aflm.org 2. SOS Mucoviscidose : www.sosmucoviscidose.asso.fr 3. Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 : orphanet.infobiogen/associations/AFRT/AFRT.html 4. Fondation Jérôme Lejeune : www.fondationlejeune.org 5. Trisomie 21 :FAIT et GEIST :perso.wanadoo.fr/fait21/
17 octobre 2006
Travailler dans l'environnement?
Travailler dans l'environnement ??
« Ah! l’environnement, la forêt, les fleurs et les
oiseaux, … tu en as de la chance de travailler dehors. Moi, quand j’étais petit
j’en rêvais.
Ah mais au
fait, j’ai la nièce de ma voisine qui passe son bac et qui voudrait travailler
en environnement, où doit elle s’adresser ?? »
Pour avoir
entendu ça mille fois, je prends mon courage à deux main et essais de vous
fournir tous les liens utiles.
Tous d’abord quelques notions
des métiers dits « de l’environnement ». Cette notion très vaste
recoupe maintenant tous les secteurs d’activités, les préoccupations
environnementales amenant chaque entreprise, chaque industrie a adopter des
normes de type ISO 9002, etc.. Je ne traiterai ici que des métiers plus proche
de la nature, sans se limiter à la protection stricte de celle-ci. Tout acteur
intervenant dans les milieux non-urbains a un rôle important dans
l’environnement. Pour cela je vous propose une classification par filière.
Filière agricole :
Le monde
de l’agriculture, après plusieurs décennies de productivisme, se préoccupe de
plus en plus de l’impacte des techniques sur les milieux et les ressources en
eau. Les techniciens et ingénieurs conseils des organismes professionnels ou
des administrations jouent un rôle primordial dans ce nouveau message, en travaillant
à l’échelle des exploitations ou de territoires plus vastes.
Les
dernières tempêtes nous ont montré que la forêt ne pouvait-être une simple
histoire de production. Cette réalité est heureusement prise en compte depuis
toujours par la majorité des forestiers et sylviculteurs qui œuvrent pour gérer
(puis exploiter) nos belles forêts françaises. Les formations forestières sont
divisibles en trois catégories : Brevets et bac pro pour les métiers
manuels, BTS pour les gestionnaires et études supérieures pour les hautes
sphères. C’est caricatural et il existe des possibilités de passerelles durant
les carrières, surtout dans le public.
Contrairement
à l’agriculture et à la forêt, le ministère de l’environnement ne pilote pas de
formation. Il existe donc deux types de formations : les formations bac
pro et bac +2 du ministère de l’agriculture (cf. lien ci dessus) et les
formations universitaires. Il existe également de + en + d’options en écoles
d’ingénieurs en tout genre mais là je n’y connais pas grand chose.
Concrètement,
si vous souhaitez faire du terrain, gérer des espaces, observer la faune et la
flore, etc.. choisissez des filières courtes de type BTS Gestion et Protection
de la Nature (options faune, milieux aquatiques, milieux naturels, animation,
etc..), BTS gestion des ressources eau, ou DUT ou DEST (diplômes techniques de
l’université en bac + 2).
Si vous
voulez aller + loin, attention aux formations générales de l’université (Deug
bio, Maîtrise Biologie des Organismes et des Populations, etc..) qui sont
pléthore sur le marché de l’emploi malgré un contenu théorique loin de toute
réalité professionnelle. Orientez vous plutôt vers les Maîtrises sciences et
techniques offertes par de nombreuses universités et très cotées sur le marché
de l’emploi. Je citerais de mémoires Orsay ou Rennes pour la gestion des
milieux, Grenoble pour la gestion des terrains montagneux, Marseille pour le
littoral, etc..
Je ne vous
donnerez qu’un lien, car très bien fait et renvoyant en lien à ce qui se fait
de mieux : le site du ministère de l’environnement
Pour les
adresses de toutes les formations et universités, reprenez les deux premiers
liens de cette page.
Juste pour
finir, n’hésitez pas à me contacter pour avoir mon avis plus personnel sur tel
ou tel type de formation ou sur les débouchés actuels. L’environnement est
actuellement à la mode et on pourrait croire que les emplois suivent…
détrompez-vous, les ministères successifs ont cédé aux attentes des jeunes et
ouvert nombre de formations cul de sac, sans prendre en compte l’avis des
filières professionnelles. L’environnement pour l’environnement ça ne paie pas,
c’est bien pour ça que l’emploi se trouve actuellement en CDD ou en emplois
jeunes dans les associations. Le vrai essor se trouve dans la valorisation
économique de l’environnement : cadre de vie, aménagement du territoire
périurbain, éco-tourisme, etc..
Un dernier
conseil, l’environnement est encore pour quelque temps un monde de passionnés,
d’accrocs, qui vivent 24 h sur 24 par et pour l’environnement. Ce monde
associatif est en cours de professionnalisation mais sa mutation n’est pas
finie. Pour convaincre leurs dirigeants, les employeurs donc, il est
indispensable d’avoir un CV dynamique, basé certes sur les formations mais
aussi et surtout sur les stages, les implications dans les associations
locales, etc.. Un beau diplôme avec mention ne convaincra personne. Quelques
mois en tant qu’animateur nature, une participation à un inventaire national,
une étude pour un parc naturel seront plus convaincants.
28 novembre 2006
Nous on.....suite
Nous on est tous bipèdes! Milan, 22 novembre 2006 passe dans la famille des bipèdes avec succès
16 décembre 2006
Une salle d'eau en construction
etape 1: la salle d'eau sans rien:même la douche est faite maison.
étape 2: ça prend forme:on a mis la sous-couche de peinture et on pose le carrelage
etape 3:on pose le listel en bois
étape 4: on peint , on pose le lavabo , les eclairages et le miroir : on va pouvoir bientôt s'en servir!!!!
petit effet de pente pour faire le suivi avec les toilettes derrière....
Vue de plus loin ....
20 janvier 2007
la salle d'eau suite et presque fin
La voilà qui continue à prendre forme et couleur avec la poutre que nous avons peinte du même mauve que celui du listel. Et nous avons installé le sèche serviette
juste en entrant à gauche, il y a la niche des toilettes, qu'on verrza plus tard, dans le même style de la salle de douche.
une petite visite pour comprendre? Quand on rentre, nous avons au fond la douche qui fait toute la larguer de la pièce. Sur la droite , derrière le muret , des étagère du même bois que celui du listel nous permet de mettre les produits (on la verra sur une autre photo).
sur la gauche, le long de l'autre mur, nous avons le lavabo . Suivra un meuble colonne dans quelques temps.
Et quand on se place dans la douche, et qu'on regarde vers la sortie, on voit le côté lavabo ainsi que la cloison de séparation d'avec les toilettes
Et enfin l'aménagement des toilettes (passionant non? )
Ce sera fini lorsque nous aurons le meuble colonne pour le rangement et une petite armoire à pharmacie en bois....on scrute les soldes.....
15 février 2007
la salle de douche encore
Mon amie Anouk est venue passer quelques jours à la maison et nous a fait l'honneur de nous décorer le mur de la salle d'eau qui faisait un peu vide... Et voilà le résultat! AVANT:
APRES:
14 mars 2007
Comment moins polluer?
Comment moins polluer, c'est de plus en plus la préoccupation de tous, parce que cela nous touche maintenant directement...Oui mais, entre ce qu'on nous dit, ce qu'on oublie, ce qu'on nous fait croire..comment faire ,tout en menant une vie quand même confortable?
D'abord, je crois qu'il faut faire avec notre mode de vie....n'avoir qu'une voiture quand on habite à trifouillis les oies, ce n'est pas réalisable..on peut en avoir deux...mais par ex, celle qui sert à juste faire des trajets locaux doit être petite et peu consommer. On peut aussi ne pas forcément manger "bio" mais manger les produits locaux de préférence , achetés aux producteurs ou en coopérative...ce qui permet d'éviter les trajets chez nous -rungis-chez nous...et de faire du commerce équitable....parce que ce n'est pas que pour les producteurs étrangers...L'agriculteur du coin vends + cher sa marchandise et nous, on l'achète moins cher qu' après le sucrage en règle des différents intermédiaires ...la pollution du voyage en moins.
Déjà, je pense qu'il faut réfléchir à sa consommation: qu'est ce qui est superflu? qu'est ce que je ne suis pas obligé d'acheter? qu'est ce que je consomme trop? Parce que, ne l'oublions pas, la meilleure façon, la + économique et la + efficace de moins polluer pour pas cher, c'est encore de moins consommer!
01 juillet 2007
Moi taguée
A mon tour, en retard mais avec beaucoup de plaisir de remercier nuagedansant de son tag et de jouer le jeu.
Le règlement :
Chaque personne décrit 7 choses sur elle même, celles qui ont été
taggées doivent écrire sur leur blog 7 choses qui les décrit ainsi que
le règlement. Elles doivent ensuite tagger 7 personnes et les énumérer
dans leur blog. Puis laisser un message sur leur blog en indiquant
qu'ils ont été taggés et les invitant à venir sur votre blog.
Allons-y pour les révélations: 1)- je suis lunatique. Et oui! je fais de mon mieux pour ne pas faire subir mes changements d'humeurs à mes proches mais le fait est là: je peux me réveiller de mauvais poil sans aucune raison.
2)-je vise souvent juste: mon esprit d'analyse est assez bon et j'ai la mauvaise habitude de pointer du doigt là où ça fait mal: ça ne me fait pas que des amis.
3)-conséquence du 2: je suis quelqu'un qui aime bien se torturer le cerveau en analysant tout et n'importe quoi: pas reposant même pour l'entourage.
4)-mais ça me rend aussi très tolérante, parfois trop: je me laisse marcher sur les pieds et ça finit mal .
5)-je suis une utopiste.
6)-j'adore les balades en forêt de nuit.
7)-j'ai une phobie des piqûres .
Vous voilà au courant maintenant!
Mes 7 blogueuses taguées seront:
Stéphany, Sev, Enid,Améthyste, Manou37, Piustelle et Jeff
09 juillet 2007
La sologne en Juin 2007
Ca faisait un moment que nous n'avions pas parlé de nous , et comme j'espère voir venir Maria et Serge que j'embrasse par la même occasion, je mets des photos , 9 ans après, et oui déjà!
On commence par Mael, 11 ans, jeune collégien brillant , futur paléontologue:
Nolan, presque 9 ans, toujours aussi doux, toujours autant dans les nuages, d'où sa vocation pour l'espace:
La petite princesse de la famille, Ambre , 6 ans et demi, une autre petite fille rose avec des paillettes, en l'occurence celle habillée en robe Dora :
Un petit Eloi , 4 ans, toujours heureux, toujours content, toujours souriant et souffrant d'un énorme complexe d'oedipe qui ravit pourtant sa mère:
et enfin Milan, le petit Milano el bambino ou das kleines babyboo selon la langue que l'on choisit. Que dire de cette petite gueule d'ange à part qu'il a deux ans bientôt et que ça se voit! Des preuves? voilà!